תרופות וטיפולים לניוון עצב שריר

תרופות וטיפולים לניוון עצב שריר (SMA – spinal muscle atrophy)

ניוון עצב שריר (SMA) הינה מחלה תורשתית עצב– ניוונית המאופנית בחולשת שרירים קשה והדרגתית. נכון לעכשין, אין ריפוי מלא לSMA אבל יש טיפולים שעוזרים בניהול המחלה. מספר טיפולים ניסיוניים גם הם בפיתוח.

חולי SMA לא מפיקים מספיק חלבון שנקרא חלבון עצב מוטורי השרדותי (SMN) עקב מוטיציה בגן SMN1 . גן נוסף, SMN2כן יכול להפיק חלבון SMN אבל הוא פחות יציב

סוג הטיפול שחולה צריך תלוי בחומרת התסמינים וצריך להקבע ע"י צוות של בעלי מקצוע רפואיים ופארה רפואיים

תרופות משנות מחלה

Evrysdi (risdiplam) הינה התרופה הפומית הראשונה לכל סוגי המחלה בחולים מגיל 2 חודשים ומעלה .מנהל התרופות והמזון האמריקאי אישר אותה לראשונה באוגוסט 2020. חברת התרופות ROCHE וחברת התרופות Gnentech (חברת בת של קבוצת ROCHE ) שפיתחה את התרופה ביחד עם PTC therapeutics וקרן הSMA , משווקות את זה.

Evrysdi הינה מולקולה קטנה שמטפלת בSMA ע"י העלאת כמות החלבון SMN התיפקודי. היא מאפשרת צורה יותר יציבה של החלבון מגן הSMN2 .

Spinraza (nusinersen) מיוצרת ע"י biogen, הינה התרופה משנת מחלה הראשונה עבור חולי MSA שמנהל התרופות והמזון האמריקאי אישר בדצמבר 2016 לטיפול בSMA הן בילודים והן במבוגרים. התרופה מעלה אף היא את יכולתו של הגן SMN2 להפיק יותר חלבון SMN תפקודי

Zolgensma– תרופה על בסיס ריפוי גנטי שפותחה על ידי Avexis משתמשת בוירוס מהונדס גנטית להטמין עותק בריא של גן הsmn1 לגוף על מנת להגדיל את הרמות של החלבון SMN התפקודי. מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את התרופה ב2019 לטיפול בכל סוגי הSMA לחולים מתחת לגיל שנתיים

טיפולים נוספים

טיפולים נוספים שלא הותוו ספציפית לSMA ויכולים לעזור לנהל את הסימפטומים של המחלה או למנוע סיבוכים עתידיים

לדוגמא– מרפי שרירים כגון : baclofen , tizandine וbenzodiazepines יכולים להקל במקרה של עוויתות ספסטיות, כשהשריר נעשה נוקשה ומתוח

עווית ספסטית בלסת, יצור מוגזם של רוק, וחוסר היכולת לבלוע גורם לריור בחולי SMA .anitriptyline, robinul או atrpen יכולים לענות על צורך טיפולי זה.

פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק

פיזיותרפיה יכולה לשמר חוזק שריר וטווח תנועה עד כמה שניתן בחולים עם SMA.עם זאת, תרגול מופרז או לא נכון עלול לגרום יותר נזק מאשר תועלת, אז חולים צריכים לשוחח עם פיזיותרפיסט על תוכנית תרגילים לפני התחלת כל תרגול. פיזיותרפיסט יכול להתאים תוכנית תרגילים עבור החולה ,לנטר התקדמות, ולשנות את התוכנית לפי הצורך

ריפוי בעיסוק מרפא בעיסוק יכול להמליץ על ציוד עזר מיוחד שעשוי לעזור לחלק מה מטופלים לשמור על עצמאותם. זה כולל תומכים לזרועות ולרגליים , אורטהוטיקס (רפידות נעליים לשיפור יכולת הליכה ) סינטיסייזרי קול , וכסאות גלגלים

עזרים לנשימה

SMA מחליש את השרירים בין הצלעות שעוזרים לחזה להתנפח כך שאוויר יכול להכנס לריאות במהלך הנשימה. כתוצאה מכך חולים מסתמכים רק על הסרעפת ,דבר שאינו כל כך אפקטיבי וגורם לקשיים. חולשת שרירים זו יכולה להיות יותר ויותר גרועה כשיותר ויותר שרירים מדרדרים לאורך זמן

יש חולים שיצטרכו ונטליציה לצורך תמיכה בנשימה אם הם אינם מסוגלים לקבל מספיק חמצן לגופם. תלוי בחומרת הסימפטומים, עזרים אלו יכולים להיות חודרניים או לא חודרניים. עזרים לא חודרניים הינם לרוב פתרון קצר טווח כאשר מדובר במסכת חמצן המכסה את הפה ומזרימה חמצן לחולה. ונטילציה חודרנית כוללת צינור אשר או מוחדר דרך קנה הנשימה מהפה, או מוחדר דרך חתך בצאוור =לונטליציה ארוכת תווך

תזונה

לעיסה ובליעה יכולים להוות קושי אם שרירי הלסת והגרון התדרדרו. כתוצאה מכך חולים עלולים להתקשות בקבלת תזונה מספקת דבר היכול לגרום לירידה במשקל ופגיעה בהתפתחות ולהשפיע על הגדילה בילדים. נושא נוסף הינו שאיפת אוכל או נוזל דרך קנה הנשימה לריאות ולגרום לזיהום בריאות

ריפלוקס ושטי יכול אף הוא להתפתח אם השרירים בין הושט והקיבה נחלשים ומאפשרים לחומצה מהקיבה לעלות לושט

דיאטה מוסדרת ומנוטרת בקפידה יכולה להיות יעילה בניהול בעיות תזונתיות. אם זאת, במקרים יותר קשים, חולים יתכן ויצטרכו עזרים כמו צינור הזנה . זה צורך החדרה דרך האף אל הפה עד לקיבה , או החדרה כירורגית של צינורית דרך שרירי בטן ולקיבה. התזונה, מותאמת עבור צרכי החולה, כך יכולה להשלח ישירות לקיבה דרך צינורית האכלה זו.

טיפול בעקמת נלוות

חולים עם SMA לעיתים מפתחים עקמת. אם שמים לנושא כמה שיותר מוקדם , תומך מיוחד לגב יכול לעזור. אם התומך לא עוזר, יתכן ולא תהיה מניעה מניתוח על מנת לישר את הגב