מינהל התרופות והמזון האמרקאי מאשר ריפוי גנטי חדשני לטיפול בילדים חולים עם ניוון עצב שריר (SMA) – מחלה נדירה וסיבה גנטית מובילה למוות בקרב ילדים
מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר היום את התרופה ZOLGENSMA (שם גנרי omasemnogene abeparvov-xioi) , התרופה הגנטית הראשונה שאושרה לטיפול בילדים מתחת לגיל שנתיים עם SMA , הצורה חריפה ביותר של SMA וסיבה גנטית מובילה למוות בקרב ילדים
"האישור היום מהווה עוד אבן דרך ביכולת הטרנספורמטיבית של טיפול גנטי ותאי לטיפול במגוון רחב של מחלות " אמר נציב מנהל המזון והתרופות האמריקאי נד שארפלס M.D . "עם כל אישור חדש , אנו רואים את התחום המדעי המרגש הזה ממשיך ומתקדם מעבר לשלב הקונספט ואל שלב המציאות. הפוטנציאל של מוצרי ריפוי גנטי לשינוי חיים עבור חולים אלו אשר מתמודדים עם המחלה הסופנית הזו נותן תקווה לעתיד.מנהל התרופות והמזון האמריקאי ימשיך לתמוך בהתקדמות בתחום זה באמצעות זירוז פיתוח מוצרים עבור צרכים רפואיים שלא נענו, ע"י סקירת נתיבים שתוכננו לקדם אופציות טיפול חדשניות, בטוחות, ויעילות."
SMA הינה מחלה גנטית נדירה הנגרמת ע"י מוטציה בגן של העצב ההישרדותי–מוטורי (SMN1) .הגן מקודד לחלבון של תא העצב ההישרדותי–מוטורי – חלבון הנמצא בכל הגוף ואשר הינו חיוני לתחזוק ותפעול של תאי עצב ייחודיים הנקראים תאי עצב מוטורים.תאי עצב מוטורים במוח ובחוט השדרה שולטים בתנועת השרירים בכל הגוף. אם אין מספיק חלבון פעיל אז תאי העצב המוטורים מתים, מה שמוביל לחולשת שרירים קיצונית ולפעמים גם פאטאלית. מחלת הSMA נגרמת ע"י מוטציות של הגן שמקודד ל SMN 1 ובד"כ מקוטלגות למספר תת סוגים בהתבסס על גיל ההתפרצות והחומרה של המחלה.SMA בינקות היא הצורה הקשה ביותר והשכיחה ביותר מכל התת סוגים. ילדים אלו נתקלים בקושי בלהחזיק את ראשם, בבליעה, ובנשימה. הסימפטומים האלה יכולה להופיע כבר החל מהלידה ועד מתחילת 6 חודשים.
"ילדים עם SMA חווים קושי בביצוע תפקודי חיים בסיסיים.מרבית הילדים הללו לא שורדים את הילדות המוקדמת עקב כשל נשימתי."
כך אומר פיטר מארקס (M.D. PH.D נשיא המרכז הביולוגי לאבחון ומחקר של מנהלת המזון והתרופות האמריקאית )
לחולים עםSMA יש עכשיו עוד אופצית טיפול כדי לעכב את התקדמות המחלה ושיפור יכולת ההשרדות. אישור תרופה זו מראה את המשך המומנטום של תחום חדש זה של רפואה והתחייבות מנהל התרופות והמזון האמריקאי בתמיכה ועזרה בזירוז פיתוח מוצרים אלו.
התרופה ZOLGENSMAמיועדת לטיפול בילדים בני פחות משנתיים עם SMA . התרופה מבוססת על תרפיה גנטית בעזרת adno- associated virus vector based (אדנו– אסוסיאייטאד וירוס) שמתמקדת במקור הבעיה בSMA. הווירוס מטמין עותק תקין באופן מלא של גן SMN לתאי המטרה מסוג תא עצב מוטורי. מתן ZOLGENSMA חד פעמית דרך הוריד יצרה תוצאות של המצאות חלבון SNA בתאי העצב המוטורים של הילד אשר בתורה שיפרה פעילות שריר ותפקוד ובאופן כללי שיפרה את יכולת ההישרדות של הילד.מינון נקבע ע"י משקלו של הילד.
הבטיחות והיעילות של ZOLGENSMA מבוססת על ניסויי קליני מתמשך וניסוי קליני שהסתיים שכלל 36 ילדים חולים עם SMA שהתפרץ בתקופת הינקות (בין הגילאים של שבועיים ל8 חודשים בעת תחילת המחקר). ההוכחה העיקרית ליעילות התרופה ניתנה מתוצאות הטיפול ב21 חולים בניסוי הקליני המתמשך. בניסוי זה ישנם 19 חולים נותרים אשר נעים על טווח גילאים 9.4 חודשים ל18.5. 13 חולים מתוך ה19 הינם לפחות בני 14 חודשים. יחסית להיסטוריה הרפואית הרגילה של חולי SMA שמתפרץ בינקות, חולים שטופלו ב ZOLGENSMA הציגו שיפור ניכר ביכולתם להגיע אבני דרך התפתחויות מוטוריות (שליטה בתנועות הראש, והיכולת לשבת ללא תמיכה )
תופעות הלוואי הכי נפוצות של ZOLGENSMA הם ערכים מוגבהים של אנזימי הכבד והקאות. לzolgensma יש הערת "קופסא" כי פגיעה משמעותית אקוטית בכבד יכולה להתפתח. חולים עם ליקוי בכבד ותפקודו הינן בסיכון גבוה לפגיעה שכזו.בדיקה רפואית ובדיקות מעבדה של תפקודי כבד צריכים להיות גמורים לפני התחלת כל טיפול בzolgensma ובדיקת תפקודי כבד צריכים להיות מנוטרים לתקופה של לפחות 3 חודשים לאחר מתן התרופה.
חלק מהחיסונים הינם בסתירה עבור חולים עם מערכת חיסון מוחלשת משמעותית עקב מנת סטרואידים ,לכן נותני טיפול צריכים לדבר עם איש מקצוע רפואי מקצועי כדי להחליט אם שינויים במינון ומתן לוח הזמנים החיסוני צריכים להילקח בחשבון בכדי להתאים מתן קורטיקוסטרואידים
מנהל התרופות האמריקאי נתן להמשך פיתוח תרופה זו תו "מסלול מהיר", תו "רפואה פורצת דרך ", ותו " סקירה בעדיפות עליונה" . כמו כן התרופה קיבלה את תו ה"orphan drug " שמקנה תמריצים לפיתוח תרופות למחלות נדירות
מנהל התרופות נתן גם תעודה ליצרן שובר של סריקה בעדיפות של מחלת ילדות נדירה, כחלק מתוכנית לעודד את פיתוח תרופות ומוצרים ביולוגיים למניעת וטיפול במחלות ילדות נדירות מסוימות
מנהל התרופות האמריקאי , שהוא סוכנות בתוך מחלקת הבריאות ושירותי אנוש, מגנה על בריאות הציבור ע"י אבטחת בטיחות, יעילות, וגהות של תרופות לבני אדם ותרופות וטרינריות, חיסונים, ושאר מוצרים ביולוגיים לצרכי בני אדם, וציוד רפואי.המנהל הזה גם אחרי גם על בטיחות וגהות של אספקת המזון הלאומית, מוצרים קוסמטים,תוספי דיאטה, בטיחות מכשירים שפולטים קרינה, וניטור מוצרי טבק